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Description
Kongenitale MethämoglobinämieMethaemoglobinaemie ist eine autosomal rezessive Strung des NADH Cytochrom B5 Reduktase Mangels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Defekt des Cytochrom B5 Reduktase Wegs, der die Oxidation von Hmoglobin zu Methmoglobin verursacht, was die reduktive Kapazitt dieses Weges berfordert, die entscheidend ist, um die Methmoglobinkonzentrationen bei < 2 % des Gesamthmoglobins zu halten. Die klinischen Anzeichen umfassen verminderte Energie oder
Methaemoglobinaemie ist eine autosomal rezessive Störung des NADH-Cytochrom-B5-Reduktase-Mangels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Defekt des Cytochrom-B5-Reduktase-Wegs, der die Oxidation von Hämoglobin zu Methämoglobin verursacht, was die reduktive Kapazität dieses Weges überfordert, die entscheidend ist, um die Methämoglobinkonzentrationen bei < 2 % des Gesamthämoglobins zu halten. Die klinischen Anzeichen umfassen verminderte Energie oder Belastungssynkope, die Folgen einer Gewebehypoxie sind.
Vererbung: autosomal rezessiv
Mutation: CYB5R3-Gen
Gentest: Die Methode, die für den Gentest verwendet wird, ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.
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