L-2-Hydroxyglutarazidurie (L-2-HGA)

L-2-Hydroxyglutarazidurie (L-2-HGA)L 2 Hydroxyglutarazidurie (L 2 HGA) ist eine neurometabolische Strung, die durch die Anhufung von L 2 Hydroxyglutarsure im Urin, Plasma und Liquor gekennzeichnet ist. Bei gesunden Hunden wird L 2 Hydroxyglutarat zu 2 Oxoglutarat (Alpha Ketoglutarat) metabolisiert, aber bei betroffenen Hunden kann L 2 HGA nicht metabolisiert werden und sammelt sich in ihrem Krper an. Dies fhrt zu Schden im zentralen Nervensystem, die eine Vielzahl klinischer

L-2-Hydroxyglutarazidurie (L-2-HGA) ist eine neurometabolische Störung, die durch die Anhäufung von L-2-Hydroxyglutarsäure im Urin, Plasma und Liquor gekennzeichnet ist. Bei gesunden Hunden wird L-2-Hydroxyglutarat zu 2-Oxoglutarat (Alpha-Ketoglutarat) metabolisiert, aber bei betroffenen Hunden kann L-2-HGA nicht metabolisiert werden und sammelt sich in ihrem Körper an. Dies führt zu Schäden im zentralen Nervensystem, die eine Vielzahl klinischer neurologischer Defizite verursachen, einschließlich psychomotorischer Retardierung, zerebellärer Ataxie, Muskelsteifheit, Demenz und Krampfanfällen (wie Epilepsie). Klinische Anzeichen werden in den meisten Fällen zwischen 6 Monaten und einem Jahr offensichtlich.

Vererbung: autosomal rezessiv

Mutation: L2HGDH-Gen

Gentest: Die für den Test verwendete Methode ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.